生活中有这样一些行为古怪的人：他们不与人交流，跟人说话很少眼神对视，不会使用手势或姿势；他们对别人的言语好像没有听见似的，整天好像是生活在自己的世界里。他们中很多人到了3岁仍然不会说话，有些人即使能够说话，但说话的方式很奇特。例如有的人缺乏正常语调，好像是在唱歌或发电报；有的像在自言自语，没有停顿和互动；有的喜欢模仿别人说话；有的喜欢重复某几个单词。
这些人常常兴趣爱好狭窄，一旦感兴趣则容易痴迷其中，对周围的事物视而不见，有些孩子对汽车的内部结构异常着迷，以致废寝忘食；还有些人每天必须要完成一些毫无意义的、刻板、固定不变的行为，例如，每晚临睡前必须要围绕屋子转几圈或是反复摆放自己的鞋子多少次才能入睡。这些人中，大部分智力落后于正常同龄儿童，难以适应正常的学习和独立生活；但也有部分人智力超常，在某些领域还做出了卓越的贡献，有的甚至被称为“天才白痴”。这些人到底是怎么一回事？
原来他们是患了一种起病于儿童期的精神障碍—孤独症，俗称“自闭症”。这是一种与大脑发育异常有关的精神障碍，通常起病于2～3岁。这一疾病最早是在1943年由美国约翰·霍普金斯大学的坎纳教授观察了一组具有情绪问题和社交紊乱的儿童后提出的。他发现这种孩子最显著的特征是脱离现实和语言发育障碍，他们在以往常常被认为是有情绪障碍或是弱智儿童，但坎纳教授通过长时间的仔细观察，发现这些孩子不符合典型的情绪障碍和弱智儿童的表现，有的人学习能力很强，他认为这是一类单独的疾病。
与此同时，远在德国的汉斯·埃斯博格医生也报告了类似的发现，只不过唯一的区别在于，埃斯博格医生发现的一组患者除了缺乏社交互动和拥有固定僵化的行为模式以外，大部分智能正常，而且存在语言能力，他将这组表现定义为“埃斯博格综合征”。目前科学家倾向于将上述2类疾病共同归到“孤独症谱系障碍”中。在普通人群中，每1000人大约就会有6人患此类疾病，其中男性是女性的4倍。
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